Google DeepMind представила Atlas — масштабную платформу на базе искусственного интеллекта для изучения генома человека. Система содержит прогнозы последствий примерно 9 миллиардов возможных однонуклеотидных изменений ДНК и позволяет оценивать, как конкретный вариант способен повлиять на молекулярные процессы в организме. Разработчики рассчитывают, что такой инструмент поможет учёным быстрее находить генетические причины заболеваний и выбирать наиболее перспективные направления для дальнейших исследований.

В основе Atlas лежат предыдущие разработки DeepMind, включая AlphaGenome и AlphaMissense, однако новая система охватывает практически весь геном, в том числе огромные некодирующие области ДНК. Для удобства исследователей Google также подготовила Variant Impact Score — оценку потенциального влияния генетического варианта. Общий объём созданного набора данных достигает примерно 1 петабайта, а доступ к Atlas уже открывается для некоммерческих исследований. В дальнейшем Google планирует предложить коммерческий вариант платформы через Google Cloud.

Миллиарды вариантов одной молекулы

Чтобы понять масштаб задачи, достаточно посмотреть на устройство человеческого генома. ДНК построена из четырёх типов азотистых оснований — аденина, гуанина, тимина и цитозина, которые обычно обозначаются буквами A, G, T и C.

Две цепи ДНК соединяются благодаря принципу комплементарности: аденин образует пару с тимином, а гуанин — с цитозином.

Человеческий геном содержит приблизительно 3 миллиарда пар оснований. Даже изменение одной «буквы» этой огромной последовательности может иметь совершенно разные последствия. Одни варианты практически ни на что не влияют, другие формируют индивидуальные особенности человека, а некоторые способны повышать вероятность развития заболеваний или нарушать работу определённых биологических механизмов.

При этом для каждой позиции возможны альтернативные варианты основания. В результате количество потенциальных одиночных замен, последствия которых необходимо изучить, составляет около 9 миллиардов.

Проверить их все экспериментально чрезвычайно сложно. Именно здесь Google предлагает использовать возможности машинного обучения.

Atlas пытается предсказать последствия каждого изменения

Главная особенность новой платформы заключается не просто в хранении известных генетических вариантов. Atlas предоставляет вычисленные прогнозы того, как миллиарды потенциальных изменений могут сказаться на молекулярной биологии организма.

Например, система способна оценивать возможное влияние мутации на активность генов или количество производимого белка.

По словам разработчиков, результатом стал наиболее полный на сегодняшний день каталог прогнозируемого воздействия генетических изменений на молекулярные процессы.

Это не означает, что Atlas заранее знает, какое заболевание обязательно возникнет у человека с определённой мутацией. Речь идёт именно о вычислительном прогнозировании биологических эффектов, которое помогает исследователям определить, какие варианты заслуживают дальнейшей лабораторной и клинической проверки.

Variant Impact Score поможет искать важное среди миллиардов вариантов

Сам по себе каталог из миллиардов записей создаёт новую проблему: исследователю необходимо понять, какие из них изучать в первую очередь.

Для этого Google разработала Variant Impact Score. Система использует модели компании для оценки потенциальной значимости конкретного изменения ДНК.

Вместо последовательного изучения огромного количества вариантов учёные смогут ранжировать их по предполагаемому воздействию, а затем подробнее анализировать наиболее интересные случаи.

Таким образом, Atlas выполняет сразу две связанные задачи: показывает прогнозируемые молекулярные последствия изменения и помогает определить его потенциальную значимость.

От AlphaGenome к анализу практически всего генома

Atlas появился не с нуля. Одной из его технологических основ стала AlphaGenome — модель DeepMind, предназначенная для изучения влияния последовательностей ДНК на различные биологические процессы.

Для обучения AlphaGenome использовались общедоступные геномные данные человека и мыши. Анализируя эти массивы информации, модель училась находить взаимосвязи между последовательностью ДНК и происходящими в клетках процессами.

Google также ранее разработала AlphaMissense. Этот инструмент решает более специализированную задачу — оценивает последствия так называемых миссенс-вариантов, при которых изменение ДНК приводит к замене одной аминокислоты в белке.

Atlas значительно расширяет масштаб такого подхода.

Важны не только участки ДНК, кодирующие белки

Особое значение имеет способность системы работать с некодирующими областями генома.

Лишь небольшая доля человеческой ДНК непосредственно содержит инструкции для создания белков. Однако это не делает оставшиеся участки бесполезными. Среди них находятся регуляторные элементы, способные определять, где, когда и насколько активно работают определённые гены.

Поэтому мутация вне белок-кодирующей области тоже потенциально способна повлиять на организм.

Исследование таких вариантов остаётся одной из наиболее сложных задач современной генетики. Atlas должен помочь учёным быстрее находить потенциально важные изменения и в этих областях.

Один петабайт генетических прогнозов

Применение моделей DeepMind к миллиардам возможных вариантов ДНК потребовало создания чрезвычайно крупного массива данных.

По оценке Google, полный набор Atlas занимает около 1 петабайта, то есть приблизительно миллион гигабайт.

Работать с платформой исследователи смогут несколькими способами. Google предусматривает веб-доступ, взаимодействие через ИИ-агентов Antigravity, а также собственный интерфейс AlphaGenome.

Для некоммерческих исследовательских задач компания открывает Atlas через специализированный веб-ресурс. В дальнейшем коммерческий доступ планируется предоставить посредством инфраструктуры Google Cloud.

От структуры белков к расшифровке генома

Atlas продолжает многолетнюю стратегию Google DeepMind по применению искусственного интеллекта к фундаментальным научным задачам.

Самым известным примером остаётся AlphaFold, позволивший значительно продвинуться в прогнозировании трёхмерной структуры белков. Работы в этой области получили мировое признание: Демис Хассабис и Джон Джампер разделили половину Нобелевской премии по химии 2024 года за прогнозирование структуры белков.

Google применяет ИИ и в других научных направлениях — от прогнозирования погоды до поиска новых алгоритмов и помощи исследователям при работе с большими объёмами научной информации.

Atlas переносит этот подход на один из самых масштабных массивов биологических данных — человеческий геном.

Новая платформа не заменяет лабораторные эксперименты и медицинские исследования, поскольку вычислительный прогноз ещё необходимо подтверждать на практике. Однако она способна существенно сузить область поиска. Вместо попыток одинаково подробно исследовать миллиарды возможных мутаций учёные смогут использовать ИИ, чтобы сначала обнаружить наиболее интересные варианты, а уже затем проверять их экспериментально.

Если заявленные возможности Atlas подтвердятся на практике, одним из наиболее важных результатов станет не просто огромная база генетических прогнозов, а ускорение самого процесса изучения связи между изменениями ДНК, работой клеток и развитием заболеваний.